| Parameter | UGT 1A1° |
| Synonyme | UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 |
| Probenmaterial | EDTA-Vollblut |
| Minimalvolumen | separates Röhrchen mind. 1 ml |
| Methode | PCR |
| Labor | USZ |
| Durchführungsort | 14 externes Labor |
| Frequenz | 1x wöchentlich |
| Bemerkung |
Preis: mind. CHF 166.- Genetische Untersuchung -> Hauptseite Labor Rothen -> "Service" -> "Downloads" -> Formular "Einverständniserklärung" notwendig. https://www.labor-rothen.ch/downloads/ |
| Klinik | Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 konjugiert Bilirubin sowie einige Medikamente mit Glucuronsäure und erleichtert somit deren renale Ausscheidung. Bei Vorliegen der (TA)7-Variante des Promoters ist die Transkription und nachfolgend die Menge aktiven Enzyms herabgesetzt, was klinisch als Gilbert's Syndrom oder M. Meulengracht auffällt. Bei entsprechendem Verdacht verkürzt der direkte molekulargenetische Nachweis die differentialdiagnostische Abklärung erheblich. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität kommt es praktisch nur bei Vorliegen der gering aktiven (TA)7-Variante zum Kernikterus; eine frühe Genotypisierung kann dieses Risiko frühzeitig anzeigen. Auch die Toxizität des Chemotherapeutikum Irinotecan ist bei Vorliegen der (TA)7-Variante erhöht; dieses Risiko kann durch Genotypisierung frühzeitig erkannt werden. |
| Nachbestellung | keine Nachbestellung möglich |
| Parameter | UGT 1A1° |
| Synonyme | UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 |
| Frequenz | 1x wöchentlich |
| Klinik | Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 konjugiert Bilirubin sowie einige Medikamente mit Glucuronsäure und erleichtert somit deren renale Ausscheidung. Bei Vorliegen der (TA)7-Variante des Promoters ist die Transkription und nachfolgend die Menge aktiven Enzyms herabgesetzt, was klinisch als Gilbert's Syndrom oder M. Meulengracht auffällt. Bei entsprechendem Verdacht verkürzt der direkte molekulargenetische Nachweis die differentialdiagnostische Abklärung erheblich. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität kommt es praktisch nur bei Vorliegen der gering aktiven (TA)7-Variante zum Kernikterus; eine frühe Genotypisierung kann dieses Risiko frühzeitig anzeigen. Auch die Toxizität des Chemotherapeutikum Irinotecan ist bei Vorliegen der (TA)7-Variante erhöht; dieses Risiko kann durch Genotypisierung frühzeitig erkannt werden. |
| Labor | USZ |
| Durchführungsort | 14 externes Labor |
| Bemerkung |
Preis: mind. CHF 166.- Genetische Untersuchung -> Hauptseite Labor Rothen -> "Service" -> "Downloads" -> Formular "Einverständniserklärung" notwendig. https://www.labor-rothen.ch/downloads/ |
| Probenmaterial | EDTA-Vollblut |
| Minimalvolumen | separates Röhrchen mind. 1 ml |
| Nachbestellung | keine Nachbestellung möglich |
| Methode | PCR |
| Einheit | |
| Parameter | UGT 1A1° |
| Synonyme | UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 |
| Probenmaterial | EDTA-Vollblut |
| Probengefäss | |
| Dauer bis zum Resultat | |
| Minimalvolumen | separates Röhrchen mind. 1 ml |
| Stabilität | |
| Abnahmebedingungen | |
| Störfaktoren | |
| Methode | PCR |
| Kommentar Referenzbereich | |
| Labor | USZ |
| Durchführungsort | 14 externes Labor |
| Frequenz | 1x wöchentlich |
| Bemerkung |
Preis: mind. CHF 166.- Genetische Untersuchung -> Hauptseite Labor Rothen -> "Service" -> "Downloads" -> Formular "Einverständniserklärung" notwendig. https://www.labor-rothen.ch/downloads/ |
| Klinik | Die UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 konjugiert Bilirubin sowie einige Medikamente mit Glucuronsäure und erleichtert somit deren renale Ausscheidung. Bei Vorliegen der (TA)7-Variante des Promoters ist die Transkription und nachfolgend die Menge aktiven Enzyms herabgesetzt, was klinisch als Gilbert's Syndrom oder M. Meulengracht auffällt. Bei entsprechendem Verdacht verkürzt der direkte molekulargenetische Nachweis die differentialdiagnostische Abklärung erheblich. Bei Neugeborenen mit erhöhtem Bilirubinanfall durch Blutgruppeninkompatibilität kommt es praktisch nur bei Vorliegen der gering aktiven (TA)7-Variante zum Kernikterus; eine frühe Genotypisierung kann dieses Risiko frühzeitig anzeigen. Auch die Toxizität des Chemotherapeutikum Irinotecan ist bei Vorliegen der (TA)7-Variante erhöht; dieses Risiko kann durch Genotypisierung frühzeitig erkannt werden. |
| weiterführende Analytik | |
| Nachbestellung | keine Nachbestellung möglich |
| Analysenziffer | |
| Taxpunkte | |
| max. Variationskoeffizient | |
| Referenzbereich |
| UGT 1A1° | |
| Versand USZ Chemie | anzeigen |
| Geschlecht | Alter | Wert von (NULL) | Wert bis (NULL) |
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| Geschlecht | Alter | Wert von () | Wert bis () |
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| Geschlecht | Alter | Wert von () | Wert bis () |
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